Scleroza în plăci, cunoscută și sub denumirea de scleroză multiplă (SM), este o afecțiune cronică, autoimună, care afectează sistemul nervos central, respectiv creierul și măduva spinării. Deși este o boală rară în comparație cu alte afecțiuni neurologice, impactul său asupra calității vieții este profund, iar cercetările continuă să caute tratamente care să oprească sau să încetinească progresia acesteia.
Scleroza în plăci. Istorie
Primele descrieri ale unei boli ce seamănă cu ceea ce astăzi numim scleroză multiplă (scleroza în plăci) datează din secolul al XIV-lea, însă prima documentare științifică serioasă a fost făcută în 1868 de către neurologul francez Jean-Martin Charcot. Supranumit “părintele neurologiei moderne”, Charcot a fost primul care a corelat simptomele clinice cu modificările patologice observate post-mortem în sistemul nervos central.
Charcot a descris ceea ce el a numit „sclérose en plaques/ scleroza în plăci” – denumirea franceză de la care derivă și termenul folosit în limba română – bazându-se pe studii efectuate pe pacienți cu tulburări motorii, tulburări de vorbire și tremur. Cu toate acestea, în lipsa tehnologiei moderne, timp de aproape un secol, diagnosticul de scleroză multiplă a fost pus exclusiv pe baza simptomelor și a evoluției bolii.
Scleroza în plăci. O boală cu o mie de fețe
Scleroza în plăci apare din cauza unei disfuncții a sistemului imunitar, care produce o cantitate anormală de anticorpi dirijați împotriva învelișului fibrelor nervoase (mielină). Agresiunea mielinei se traduce printr-o încetinire a conductiei nervoase, de unde probleme de sensibilitate, de paralizie, de vedere…
S-a descoperit de asemenea că scleroza în plăci debutează mult înaintea manifestărilor fizice și că ea ar fi consecință suferinței neuronilor.
SM nu este o boală ereditară că miopatia, deoarece nu există o gena specifică sclerozei în plăci.
Există însă o predispoziție la această boală dar are un rol puțin important. Concret, doar la 10% din cazuri se regăsește această boală la un alt membru al familiei. Cauzele apariției bolii la alți membrii ai familiei nu sunt cunoscute. Când un tată sau o mama suferă de scleroză în plăci, există totuși riscul de a avea un copil afectat de aceeași boală.
În timpul sarcinii scleroza în plăci nu evoluează
În timpul sarcinii scleroza în plăci se face aproape uitată. Durerile scad în cursul trimestrelor iar viitoarele mame își pot duce sarcina normal. Motivele? Sunt datorate hormonilor sexuali, care modifică reacțiile sistemului imunitar maternal. Durerile reapar după naștere, dar pot fi prevenite cu tratamente. De știut: femeile pot alapta fără probleme.
Scleroza în plăci: un caracter imprevizibil. Evoluții diferite
Există mai multe forme de SM, dar cele mai frecvente sunt:
- SM recurent-remisivă (RRMS) – caracterizată prin episoade de simptome urmate de perioade de remisie;
- SM secundar-progresivă (SPMS) – care urmează de obicei formei RRMS și presupune o agravare constantă;
- SM primar-progresivă (PPMS) – cu o evoluție lentă, dar constantă, fără remisiuni evidente.
Simptome
În scleroza în plăci simptomele variază foarte mult și pot include: tulburări de vedere (diplopie, nevrită optică), slăbiciune musculară și dificultăți de mers, oboseală cronică, tulburări de coordonare și echilibru, amorțeli sau senzații de arsură, probleme de memorie și concentrare (numite „ceață mentală”), tulburări ale vezicii urinare și intestinului, probleme de vorbire și înghițire
Un simptom adesea ignorat în scleroza în plăci este oboseala severă, care afectează peste 80% dintre pacienți, fiind una dintre cele mai invalidante manifestări, chiar dacă este mai puțin vizibilă pentru cei din jur.
Profilul pacientului cu SM
Conform Organizației Mondiale a Sănătății, scleroza în plăci afectează peste 2,8 milioane de persoane la nivel global. Boala este mai frecventă în țările cu climă temperată și este de două ori mai frecventă la femei decât la bărbați. Apare de obicei între 20 și 40 de ani, dar pot exista și cazuri pediatrice sau la vârste înaintate.
În România, conform Societății de Scleroză Multiplă din România (SSMR), sunt aproximativ 10.000 de persoane diagnosticate cu scleroza în plăci. Cu toate acestea, numărul real ar putea fi mai mare, având în vedere dificultățile de diagnostic și accesul inegal la servicii neurologice în unele zone ale țării.
Cauze și factori de risc
Deși cauzele exacte nu sunt cunoscute, cercetările indică o combinație de factori genetici și de mediu în scleroza în plăci. Printre factorii de risc identificați se numără: infecțiile virale (în special virusul Epstein-Barr), deficitul de vitamina D, fumatul, sexul feminin (de 2-3 ori mai predispus), istoricul familial de boli autoimune.
Diagnosticul SM – o provocare medicală
Diagnosticul sclerozei multiple se bazează pe criterii care includ: examinarea clinică, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), puncția lombară (analiza lichidului cefalorahidian), evocările potențiale (testarea răspunsurilor electrice ale creierului).
RMN-ul este instrumentul de bază, permițând vizualizarea plăcilor de demielinizare. Totuși, un diagnostic clar pentru scleroza în plăci poate dura luni sau chiar ani, în funcție de tipul și frecvența episoadelor.
Scleroza în plăci. Profilaxie și stil de viață
În lipsa unei cauze precise, în scleroza în plăci prevenția rămâne dificilă. Totuși, există măsuri de reducere a riscului sau de sprijin pentru un stil de viață mai sănătos precum: evitarea fumatului, expunerea adecvată la soare (pentru sinteza vitaminei D), dieta antiinflamatoare bogată în legume, fructe, pește gras, exercițiul fizic moderat și regulat, reducerea stresului cronic, care poate declanșa sau agrava puseele
Scleroza în plăci. Tratament
Tratamentul SM s-a dezvoltat semnificativ în ultimele decenii, oferind pacienților șansa unei vieți active și a unei evoluții mai blânde a bolii. Deși nu există încă un leac definitiv, terapiile actuale urmăresc să reducă frecvența puseelor, să întârzie progresia dizabilității și să amelioreze simptomele asociate.
Primul pas în gestionarea bolii îl reprezintă tratamentul puseelor acute, care constă de obicei în administrarea de corticosteroizi intravenos – metilprednisolon – pentru a reduce inflamația și a accelera recuperarea neurologică. În cazurile mai severe, se poate apela la plasmafereză, o procedură care curăță anticorpii din sânge.
Pentru controlul pe termen lung, în scleroza în plăci se folosesc terapii modificatoare ale bolii (DMT), care acționează asupra sistemului imunitar.
Pe lângă acestea, tratamentul simptomatic este esențial pentru îmbunătățirea calității vieții: medicamente pentru oboseală, spasme musculare, dureri neuropate sau tulburări de echilibru, alături de sprijin psihologic, fizioterapie și consiliere ocupațională.
Scleroza în plăci. Studii recente
Un studiu publicat în 2023 în „The Lancet Neurology” a arătat că ocrelizumab, un anticorp monoclonal, poate încetini semnificativ progresia formei primar-progresive de scleroza în plăci – o variantă altfel greu de tratat. În același an, un alt studiu multicentric a evaluat eficiența transplantului de celule stem, raportând o reducere de până la 75% a activității bolii în cazul pacienților cu forme agresive.
Totodată, cercetările legate de microbiomul intestinal și legătura acestuia cu afecțiunile autoimune deschid noi direcții de tratament. Se studiază posibilitatea ca anumite tulpini bacteriene să influențeze răspunsul imun la nivelul sistemului nervos.
Scleroza în plăci. Statistici și impactul socio-economic
Conform unui raport al European Multiple Sclerosis Platform (EMSP) din 2022, costul mediu anual al îngrijirii unui pacient cu SM în Europa este de aproximativ 40.000 de euro, incluzând medicația, serviciile medicale, pierderea capacității de muncă și sprijinul social. Mai mult de 60% dintre pacienții cu scleroza în plăci nu mai pot lucra la 10 ani de la diagnostic.
Un sondaj efectuat în România de SSMR în 2021 a arătat că 67% dintre pacienți au declarat că s-au confruntat cu dificultăți în accesarea tratamentelor inovatoare, iar 52% au întâmpinat obstacole în obținerea unui diagnostic corect.